Используя машинное обучение, исследователи из Института разума Калифорнийского университета в Дэвисе выявили несколько паттернов материнских аутоантител, тесно связанных с диагнозом и тяжестью аутизма.
Их исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, было сосредоточено на расстройстве аутистического спектра, которое связано с материнскими аутоантителами (MAR ASD). К нему относится около 20% всех случаев аутизма.
“Последствия этого исследования огромны”, – говорит Джуди Ван де Уотер, профессор ревматологии, аллергологии и клинической иммунологии Калифорнийского университета.
“Это первый случай, когда машинное обучение было использовано для идентификации со 100%-ной точностью специфических для расстройства аутистического спектра паттернов как потенциальных биомаркеров риска развития болезни.”
Аутоантитела- это иммунные белки, которые атакуют собственные ткани организма человека. Ранее Ван де Уотер обнаружила, что аутоантитела беременной матери могут взаимодействовать с мозгом растущего плода и изменять его развитие.
Машинное обучение выявляет закономерности, указывающие на вероятность и тяжесть аутизма
Ученые получили образцы плазмы крови матерей, участвовавших в исследовании CHARGE. Они проанализировали образцы, полученные от 450 матерей детей с аутизмом и 342 матерей, развитие детей которых соответствовало норме, чтобы выявить реактивность к восьми различным белкам, которые в большом количестве присутствуют в мозге плода. Затем они использовали алгоритм машинного обучения, чтобы определить, какие паттерны аутоантител были специфически связаны с диагнозом расстройства аутистического спектра.
Исследователи создали тест для выявления реактивности паттернов специфичных материнских аутоантител к восьми белкам, высоко экспрессируемых в развивающемся мозге.
“Самое важное в этом исследовании заключается в том, что мы создали новый, легко реализуемый тест для будущего клинического использования”, – говорит Ван де Уотер.
В этом простом анализе материнской крови используется платформа ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay), которая очень быстра и точна.
Программа машинного обучения обработала примерно 10 000 паттернов и определила три главных паттерна, связанных с расстройством аутистического спектра: CRMP1+GDA, CRMP1+CRMP2 и NSE+STIP1.
“Например, если у матери есть аутоантитела к белкам CRIMP1 и GDA (наиболее распространенный паттерн), то на основе этого текущего набора данных ее шансы родить ребенка с аутизмом в 31 раз выше, чем у населения в целом. “
Это очень много. Мало кто может дать вам такую оценку риска”- говорит Ван де Уотер.
Исследователи также обнаружили, что реактивность к белку CRMP1 в любом из основных паттернов значительно увеличивает шансы того, что у ребенка разовьется более тяжелая форма аутизма.
Последствия исследования
Ван де Уотер отмечает, что при помощи этих материнских биомаркеров появилась возможность для очень ранней диагностики аутизма и более эффективного поведенческого вмешательства. Это исследование открывает двери для дальнейших исследований потенциального тестирования до зачатия, которое особенно полезно для женщин из группы риска старше 35 лет или тех, кто уже рожал ребенка с аутизмом.
“Мы можем себе представить, что женщина может сделать анализ крови на эти антитела до того, как она забеременеет. Если бы они обнаружились, то она бы знала, что риск рождения ребенка с аутизмом очень высок. Если нет, то у нее на 43% меньше шансов родить ребенка с аутизмом, поскольку исключен аутизм, связанные с материнскими аутоантителами”, – говорит Ван де Уотер.
В настоящее время Ван де Уотер исследует патологическое воздействие материнских аутоантител на животных моделях. “Мы также будем использовать эти животные модели для разработки терапевтических стратегий, чтобы блокировать от плода материнские аутоантитела”, – говорит Ван де Уотер.
“Это исследование имеет большое значение с точки зрения ранней оценки риска развития аутизма, и мы надеемся, что эта технология станет в будущем чем-то клинически полезным.”
Помощь психолога