Крупнейшее в истории генетическое исследование шизофрении выявило большое количество специфических генов, которые могут играть важную роль в развитии этого психического расстройства.
Группа, в которую вошли сотни исследователей из 45 стран, проанализировала ДНК 76 755 человек с шизофренией и 243 649 без нее, чтобы лучше понять гены и биологические процессы, лежащие в основе этого заболевания.
В исследованит Консорциума психиатрической геномики, проведенное учеными из Кардиффского университета, были обнаружены генетические связи с шизофренией в большем количестве, чем когда-либо прежде, в 287 различных областях генома – ДНК-схемы человеческого организма.
Кроме того, они показали, что генетический риск развития шизофрении проявляется в генах, сосредоточенных в клетках мозга, называемых нейронами, а не в каких-либо других тканях или типах клеток, что позволяет предположить, что именно биологическая роль этих клеток имеет при шизофрении решающее значение.
Как заявляет исследовательская группа, это глобальное исследование самым лучшим образом проясняет генетическую основу шизофрении. Оно опубликовано в ведущем международном журнале Nature.
“Предыдущие исследования показали связь между шизофренией и многими анонимными последовательностями ДНК, но редко удавалось связать полученные результаты с конкретными генами”, – говорит профессор Майкл О’Донован из Отделения психологической медицины и клинической неврологии Кардиффского университета.
“Настоящее исследование не только значительно увеличило число этих ассоциаций, но и теперь мы смогли связать многие из них с конкретными генами, что является необходимым шагом в том, что является необходимым шагом на пути к пониманию причин этого расстройства и определению новых методов лечения”.
По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофрения – это серьезное психическое расстройство, которое начинается в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и поражает примерно каждого трехсотого человека во всем мире.
В крупнейшем на сегодняшний день общегеномном ассоциативном исследовании группа ученых выявила “существенное увеличение” количества геномных областей, связанных с шизофренией. Затем они использовали передовые методы для выявления 120 генов в этих областях, которые, вероятно, способствуют развитию этого расстройства.
Кроме того, что это крупнейшее в своем роде исследование, ученые включили в более 7000 человек с афроамериканским или латиноамериканским происхождением, что, по их словам, является небольшим шагом к тому, чтобы достижения, полученные в результате генетических исследований, могли принести пользу людям, не только европейского происхождения.
Хотя существует большое количество генетических вариантов, связанных с шизофренией, исследование показало, что они сосредоточены в генах, экспрессируемых в нейронах.
Это указывает на то, что эти клетки являются наиболее важным местом патологии. Полученные данные также свидетельствуют о том, что аномальная функция нейронов при шизофрении поражает многие области мозга, что может объяснить ее разнообразные симптомы, к которым могут относится галлюцинации, бред и спутанное сознание.
Способность команды установить связь специфических генов и областей биологии была усилена благодаря координации ее работы с сопутствующим исследованием, в котором приняли участие многие из тех же ученых, в том числе из Кардиффского университета и Массачусетского технологического института.
В этом исследовании ученые рассматривали мутации, которые, хотя и очень редки, оказывают большое влияние на небольшую долю людей, являющихся их носителями, и обнаружили перекрывающиеся гены и аспекты биологии.
“Хотя люди с шизофренией могут выздороветь, многие из них плохо реагируют на лечение, испытывают долгосрочные проблемы со своим психическим и физическим здоровьем, а также болезнь может влиять на их отношения, образование и работу”, – говорит профессор Джеймс Уолтерс, директор Центра психоневрологической генетики и геномики при Кардиффском университете
“Мы надеемся, что результаты этого и сопутствующих исследований могут быть использованы для улучшения нашего понимания этого расстройства и облегчения разработки радикально новых методов лечения.”
“Однако эти процессы часто бывают не простыми, и требуется большая работа других нейробиологов, чтобы перевести генетические результаты в детальное понимание механизмов заболевания”.
Консорциум психиатрической геномики финансируется Национальным институтом психического здоровья (NIMH) США, а работа Кардиффского университета была дополнительно поддержана Советом по медицинским исследованиям.
“Эти результаты, достигнутые благодаря беспрецедентному по масштабам глобальному сотрудничеству, знаменуют собой важный шаг вперед в нашем понимании происхождения шизофрении. Полученные результаты позволят исследователям сосредоточиться на специфических проводящих путях мозга в продолжающейся охоте за новыми методами лечения этого серьезного психического заболевания”, – говорит доктор Джошуа Гордон, директор Национального института психического здоровья.
Это исследование продемонстрировало важность и мощь больших выборок в генетических исследованиях для получения информации о психических расстройствах. В настоящее время команда стремится привлечь больше участников исследования и создать более крупные и разнообразные наборы данных, чтобы еще больше углубить наше понимание шизофрении.
Помощь психолога