Психологическая помощь новости психологии и психотерапии
Исследовательская группа из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего изучила данные более 3 миллионов человек, собранные генетической компанией 23andMe, Inc., ориентированные непосредственно на потребителей, и обнаружила интригующие связи между генетическими факторами, влияющими на потребление алкоголя, и другими расстройствами.
Исследование было недавно опубликовано в журнале EBioMedicine.
Доктор Сандра Санчес-Ройдж, автор-корреспондент и доцент кафедры психиатрии Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, объясняет, что в исследовании использовались генетические данные для широкой классификации людей как европейцев, латиноамериканцев и афроамериканцев. Такая классификация “необходима, чтобы избежать ловушки статистической генетики, называемой демографической стратификацией”, – отмечает соавтор доктор Абрахам А. Палмер, профессор и заместитель заведующего фундаментальными исследованиями на кафедре психиатрии.
Исследователи проанализировали генетические данные 3 миллионов участников исследования 23andMe, сосредоточив внимание на трех специфических фрагментах ДНК, известных как однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP.
“Варианты, или аллели, этих SNP являются “защитными” при различных формах поведения, связанного с употреблением алкоголя, от запоев до алкоголизма”, – объясняет Санчес-Ройге.
Один из рассмотренных ими генетических вариантов защиты от алкоголя встречается очень редко: в ходе исследования он был выявлен у 232 человек из 2 619 939 европейской когорты, у 29 из 446 646 латиноамериканской когорты и у 7 из 146 776 афроамериканцев; другие встречаются гораздо чаще. Эти варианты влияют на то, как организм усваивает этанол – опьяняющее химическое вещество, содержащееся в алкогольных напитках.
“Люди, у которых есть минорный аллельный вариант SNP, очень быстро превращают этанол в ацетальдегид. И это вызывает множество негативных последствий”, – говорит Санчес-Ройге. “Возникающая в результате тошнота затмевает любые приятные последствия употребления алкоголя – представьте себе тяжелое похмелье, которое наступает почти сразу”, – добавляет она.
“Эти варианты в первую очередь связаны с тем, сколько человек употребляет алкоголя”, – говорит она. “И они также, как правило, предотвращают алкоголизм, потому что эти варианты в первую очередь связаны с количеством алкоголя, которое человек может выпить”.
Санчес-Ройге объясняет, что влияние вариантов SNP на потребление алкоголя хорошо изучено, но ее группа применила «свободный от гипотез» подход к набору данных 23andMe, который содержит данные опросов о поведении и тысячах черт.
Исследователи хотели выяснить, могут ли три варианта SNP оказывать иметь какие-либо другие эффекты, помимо употребления алкоголя.
Санчес-Ройдж и Палмер отмечают, что их группа в течение 10 лет сотрудничала с 23andMe, уделяя особое внимание многочисленным чертам, особенно тем, которые имеют отношение к зависимости. Эта работа является основой академического сотрудничества в рамках исследовательской программы 23andMe.
Они изучили данные анализа ДНК из образцов слюны, предоставленных участниками исследования 23andMe по их согласию, а также ответы на опросы о состоянии здоровья и поведении, доступные в базе данных 23andMe, и обнаружили множество ассоциаций, не обязательно связанных с алкоголем. Люди с аллелями, защищающими от алкоголя, в целом имели лучшее здоровье, в том числе меньше испытывали хроническую усталость и меньше нуждались в ежедневной помощи при выполнении повседневных задач.
Но в статье отмечается, что у людей с аллелями, защищающими от алкоголя, также наблюдались худшие показатели здоровья в определенных областях: большее употребление табака в течение жизни, более эмоциональное переедание, более частые случаи болезни Грейвса и гипертиреоз. Люди с аллелями, защищающими от алкоголя, также сообщали о совершенно неожиданных различиях, например, больше число случаев малярии, миопии и некоторых видов рака, в частности, рака кожи и легких, а также мигрени с аурой.
Санчес-Ройге признает что в их выводах есть доля правды. Например, сердечно-сосудистые заболевания – это лишь одно из многих заболеваний, которые, как известно, связаны с употреблением алкоголя. “Так приводит ли употребление алкоголя к этим заболеваниям?” – спрашивает она.
“Или эти генетические различия влияют на такие черты, как малярия и рак кожи, независимо от употребления алкоголя?” – заканчивает мысль Палмер.
Санчес-Ройге говорит, что такие масштабные исследования, не основанные на гипотезах, возможны только в том случае, если у исследователей есть доступ к очень большим наборам данных. Многие наборы данных, включая тот, который использовался в исследовании, в значительной степени основываются на данные людей европейского происхождения.
“Важно включать в генетические исследования людей разного происхождения, поскольку это обеспечивает более полное понимание генетической основы алкогольного поведения и других состояний, что способствует более всестороннему и точному пониманию здоровья человека”, – говорит она.
“Изучение только одной группы генетически схожих людей (например, людей общего европейского происхождения) может усугубить неравенство в отношении состояния здоровья, способствуя открытиям, которые принесут непропорциональную пользу только этой группе населения”.
Она говорит, что их исследование открывает множество возможностей для ученых, выявляющих возможные связи между аллелями, защищающими от алкоголя, и состояниями, которые не имеют очевидной связи с употреблением алкоголя.
“Понимание механизмов, лежащих в основе этих эффектов, может иметь значение для лечения и профилактической медицины”, – отмечает Санчес-Ройге.
