Психологическая помощь новости психологии и психотерапии
Недавнее исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, показывает, что определенные генетические черты, унаследованные от неандертальцев, могут в значительной степени способствовать развитию аутизма. Это новаторское исследование показывает, что специфические генетические варианты неандертальцев могут влиять на предрасположенность к аутизму, что указывает на связь между нашими древними родственниками и современными нарушениями развития нервной системы.
Исследование было продиктовано давним интересом к тому, как ДНК архаичного человека, особенно неандертальца, влияет на здоровье современного человека.
Homo neanderthalensis, широко известные как неандертальцы, являются нашими ближайшими родственниками на древе жизни гоминидов.
Подсчитано, что популяции европейского и азиатского происхождения содержат около 2% ДНК неандертальцев, что является результатом скрещивания, произошедшего, когда анатомически современные люди мигрировали из Африки около 47 000-65 000 лет назад.
Хотя предыдущие исследования выявили генетический вклад неандертальцев в такие черты, как иммунная функция, пигментация кожи и обмен веществ, роль этих древних генов в развитии мозга и таких расстройствах нервной системы, как аутизм, оставалась в значительной степени неизученной. В своем новом исследовании ученые решили выяснить, встречается ли ДНК неандертальца чаще у людей с аутизмом по сравнению с контрольной группой, в которую вошли люди без аутизма.
Аутизм – это нарушение развития нервной системы, характеризующееся проблемами в социальном взаимодействии, коммуникации, повторяющимся поведением или ограниченными интересами. Тяжесть и специфические проявления этих черт могут сильно различаться у разных людей. Учитывая, что аутизм характеризуется отчетливыми паттернами в связанности мозга, исследователи стремились лучше понять, могут ли эти паттерны быть связаны с ДНК неандертальца.
“Я должна заявить, что сама страдаю расстройством аутистического спектра. Я участвую в онлайн-сообществах по аутизму и нейроразнообразию примерно с 2003 года. Я была модератором на хорошо известном форуме Wrong Planet под ником “Sophist”, а позже разработала свой собственный веб-сайт по аутизму под названием Gestalt, – объясняет автор исследования Эмили Казанова, доцент кафедры неврологии в Университете Лойолы в Новом Орлеане и создатель веб-сайта “Наука за чашкой чая”.
“Итак, я уже давно интересуюсь аутизмом и пытаюсь понять, что его вызывает”.
В последнее десятилетие я стала больше внимания уделять генетике, но у меня также был постоянный интерес к эволюционной биологии.
“В течение многих лет это увлечение было просто хобби, но в последние годы я начала больше заниматься такими вещами, как изучение эволюции генов аутизма и просто пытаться понять, как многие из этих генов, связанных с развитием, эволюционируют с течением времени”.
“Возможно, вам интересно, какое отношение это имеет к неандертальцам! Что ж, одна из тем, которую я изучаю, – это то, как гибридизация (слияние двух видов) влияет на потомство в последующих поколениях”, – продолжает Казанова. “Гибридизация имеет тенденцию “встряхивать” генетику – не только потому, что вы скрещиваете два вида в аддитивном процессе, но и потому, что некоторые генетические варианты не всегда работают так хорошо, когда они внезапно объединяются в одном геноме”.
“У вариаций, как правило, есть партнеры, с которыми им нравится “путешествовать” из поколения в поколение, и когда половая рекомбинация их разделяет, иногда это может создать некоторые новые проблемы у потомства. Интересно, что этот процесс также может быть стимулом для более быстрой эволюции после гибридизации.
“Итак, меня очень интересуют эти варианты неандертальцев – не только для понимания того, как они могут влиять на предрасположенность к аутизму, но даже для того, как они могли управлять последующей эволюцией нашего мозга в течение последних 50 000 лет”, – объясняет она.
“Я не думаю, что это совпадение, но многие из вариантов, связанных с аутизмом, также связаны с человеческим интеллектом, поэтому это захватывает”.
Исследовательская группа использовала данные полного секвенирования экзома (WES) из базы данных Фонда Саймонса по исследованиям аутизма (SPARK), сосредоточив внимание на людях с аутизмом и их здоровых братьях и сестрах. Они сравнили эти группы с людьми из баз данных Genotype-Tissue Expression (GTEx) и 1000 геномов (1000G). В частности, исследователи изучили однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), полученные от неандертальцев, которые представляют собой вариации одного строительного блока ДНК
Исследователи обнаружили, что у аутичных людей более высокая распространенность редких генетических вариантов, происходящих от неандертальцев, по сравнению с контрольной группой, не страдающей аутизмом. Эти редкие варианты, которые встречаются менее чем у 1% населения, значительно обогатили геномы аутистов трех основных этнических группах: чернокожих неиспаноязычных, белых испаноязычных и белых неиспаноязычных.
“Я понимаю, что многие люди, прочитав заголовок, сразу же предположат, что у аутичных людей больше неандертальской ДНК, чем у неаутичных людей, что они они в каком-то смысле ”в большей степени неандертальцы”, – говорит Казанова. “Я бы не сказала, что виню их за это предположение, особенно учитывая, что “неандертальская теория аутизма” уже была предложена и популяризирована независимым исследователем аутизма Лейфом Экбладом еще в 2001 году. Эта идея распространилась в онлайн-сообществе аутистов в начале 2000-х годов и отчасти послужила источником вдохновения для “Aspie Quiz” компании Ekblad, которая продолжает оставаться одной из самых популярных онлайн-викторин, связанных с аутизмом.”
“Наши результаты немного более детальны, чем утверждение, что «люди с аутизмом – это просто неандертальцы. Для справки, геном человека состоит из более чем 3 миллиардов пар нуклеотидов”.
“Подавляющее большинство наших геномов практически идентичны друг другу. Но в геноме человека есть несколько мест, где есть вариации.”
“ДНК неандертальцев обеспечивает некоторые из этих вариаций, и некоторые из этих вариантов являются распространенными (этот конкретный вариант встречается у 1% или более населения) или они могут быть редкими (этот вариант менее чем у 1%)”, – объясняет Казанова. “В нашем исследовании мы обнаружили, что аутичные люди в среднем имеют более редкие неандертальские варианты, а не то, что у них больше неандертальской ДНК в целом. Это означает, что, хотя не вся ДНК неандертальцев обязательно влияет на предрасположенность к аутизму, ее подмножество влияет”.
В отличие от редких вариантов, исследование показало, что распространенные неандертальские варианты реже встречались у чернокожих неиспаноязычных и белых испаноязычных аутистов по сравнению с контрольной группой. Распространенными вариантами являются те, которые, которые встречаются у 1% или более населения. Этот результат не наблюдался у белых неиспаноязычных аутистов, у которых не было существенных различий в общей ДНК неандертальцев по сравнению с контрольной группой или неаутичными братьями и сестрами.
Исследователи также выявили специфические клинические ассоциации между вариантами, унаследованными от неандертальцев, и чертами, связанными с аутизмом. Например, определенный SNP (rs112406029) в гене SLC37A1 был в значительной степени связан с эпилепсией у белых неиспаноязычных аутистов.
Этот вариант чаще встречался у аутичных людей с эпилепсией, чем у тех, у кого ее не было, и был еще более распространен у тех, у кого в семейном анамнезе было это заболевание.
Аналогичные ассоциации были обнаружены и в других этнических группах, которые связывают определенные неандертальские варианты с такими признаками, как умственная отсталость, задержка речи и регресс речи. Эти результаты свидетельствуют о том, что генетические варианты, унаследованные от неандертальцев, могут не только способствовать предрасположенности к аутизму, но и влиять на конкретные сопутствующие заболевания и черты характера.
“Меня весьма удивило то, что многие из обнаруженных нами неандертальских вариантов, которые были связаны с аутизмом, резко различались в зависимости от этнической группы”, – говорит Казанова. “Оглядываясь назад, я полагаю, что это не должно так уж удивлять, но это действительно означает, что многие из этих слабых вариантов, которые играют определенную роль в развитии аутизма, находятся под влиянием фонового генома, который варьируется в зависимости от этнической принадлежности”.
“Итак, один из вариантов может быть тесно связан с аутизмом у чернокожих американцев, в то время как этот же вариант, похоже, не играет заметной роли у белых латиноамериканцев и неиспаноязычных людей. На мой взгляд, это говорит о том, что наша склонность “обелять” генетику и игнорировать варианты, которые не участвуют во всех генетических группах, означает, что мы упускаем из виду множество важных генетических факторов”.
Полученные результаты имеют важное значение для нашего понимания аутизма и его генетических основ. Подчеркивая роль ДНК древнего неандертальца, исследование открывает новые возможности для изучения того, как события гибридизации между древними и современными людьми повлияли на развитие нервной системы.
“В этом текущем исследовании мы исследовали только те части генома, которые содержат гены, кодирующие белки (известные как экзом)”, – отмечает Казанова.
“На следующем этапе мы планируем изучить весь геном, поскольку в этих областях содержится много интересного регуляторного материала, который, несомненно, влияет на то, когда и как экспрессируются гены. Мы также планируем включить геном Денисовского человека в наш следующий этап исследования, чтобы выяснить, может ли эта ДНК играть определенную роль в развитии аутизма у людей азиатского происхождения и коренных американцев”.
“Некоторым людям в аутистическом сообществе не нравятся генетические исследования”, – добавляет исследовательница. “Отчасти это коренится в страхах, связанных с евгеникой. Аутистическому сообществу хорошо известно, как пренатальное генотипирование синдрома Дауна приводило к абортам примерно в 30% случаев. Но я просто хотела бы заверить людей, что эти неандертальские варианты также встречаются у людей, особенно у членов семьи, не страдающих аутизмом. Таким образом, хотя выявление этих факторов предрасположенности может помочь нам составить более полную картину аутизма и его очень сложных корней, эти знания не могут быть использованы для евгеники или аналогичных целей”.
