Недавнее исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine Open, выявило потенциальный новый синдром у детей, рожденных от матерей, которые употребляли фентанил во время беременности. Исследование, проведенное командой генетических консультантов и врачей из детской больницы Немур в Делавэре, показало, что у таких младенцев наблюдаются отчетливые лицевые и скелетно-мышечные аномалии, что указывает на новую модель врожденных дефектов.
Фентанил – это мощный синтетический опиоид, который используется в медицине для лечения сильной боли, часто при хирургических вмешательствах или для лечения хронических болей при таких заболеваниях, как рак. Он значительно более мощный, чем морфин, что делает его эффективным в небольших дозах.
Однако фентанил также широко известен своей ролью в опиоидном кризисе из-за высокой вероятности возникновения зависимости и передозировки.
Исследование было начато после того, как медицинские работники детской больницы Немура наблюдали за несколькими младенцами с похожими физическими аномалиями, которые были направлены в больницу из-за трудностей с кормлением вскоре после рождения. Руководитель отдела медицинской генетики Карен У. Грипп объясняет, что команда решила изучить эти повторяющиеся особенности и определить, указывают ли они на ранее нераспознанный синдром.
Учитывая растущую распространенность употребления фентанила и его известную способность проникать через плаценту, исследователи задались целью выяснить, может ли пренатальное воздействие этого сильнодействующего опиоида быть причиной наблюдаемых отклонений.
Исследователи включили в исследование шестерых младенцев из детской больницы Немура, а затем еще четверых из других учреждений, в результате чего общее число детей, которых охватило исследование, достигло десяти. Все младенцы внутриутробно подвергались воздействию фентанила. Исследование включало комплексную оценку их физических характеристик и генетическое тестирование, чтобы исключить другие возможные диагнозы.
У младенцев наблюдался ряд физических отклонений, в том числе маленькая голова, маленький рост и отличающиеся черты лица. Были проведены генетические тесты, чтобы исключить синдром Смита-Лемли-Опица и алкогольный синдром плода, которые могут вызывать сходные симптомы. Эти тесты подтвердили, что у младенцев не было этих заболеваний. Это подтверждает гипотезу о том, что аномалии могут быть связаны с воздействием фентанила.
Команда использовала алгоритм GestaltMatcher – инструмент распознавания лиц, разработанный компанией FDNA Inc., для анализа черт лица младенцев.
Этот анализ подтвердил отличие особенностей, наблюдаемых у этих младенцев, по сравнению с детьми с другими синдромами и типичными детьми.
Исследование показало, что у всех десяти младенцев были общие физические характеристики, что указывает на возможную связь с внутриутробным воздействием фентанила. Исследователи наблюдали:
- Маленький размер головы и маленький рост у всех младенцев.
- Отличающиеся черты лица с аномалиями формы и строения лица.
- Большая распространенность волчьей пасти у пяти из шести младенцев.
- Аномалии половых органов у четырех из пяти младенцев мужского пола.
- Аномалии стопы, такие как “перекошенная” стопа у двух младенцев и косолапость у трех.
- Другими общими особенностями были короткие, широкие большие пальцы, единственная ладонная складка и сросшиеся пальцы ног.
Один ребенок из десяти умер, а шестеро продолжали получать помощь через систему здравоохранения Немур. Еще трое находились под наблюдением врачей в разных штатах.
Хотя исследование представляет убедительные доказательства потенциального нового синдрома, оно имеет ряд ограничений. Одним из основных ограничений стал небольшой размер выборки, включающей всего десять младенцев, что затрудняет получение окончательных выводов.
Другим ограничением является то, что результаты были основаны на клинических наблюдениях и генетическом тестировании, без экспериментальных данных, подтверждающих причинно-следственную связь. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, вызывает ли фентанил эти нарушения напрямую, и изучить лежащие в их основе механизмы.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы установить, действительно ли пренатальное воздействие фентанила вызывает наблюдаемые отклонения.
Они могут включать лабораторные эксперименты по изучению влияния фентанила на развитие плода и метаболизм холестерина. Кроме того, необходимы более масштабные эпидемиологические исследования для определения распространенности этого потенциального синдрома и выявления любых генетических факторов или факторов окружающей среды, которые могут повлиять на его развитие.
Долгосрочные наблюдения за больными детьми также имеют решающее значение для понимания всего спектра физических, когнитивных нарушений и последствий для развития, связанных с этим состоянием. Эти исследования помогут определить, существует ли этот синдром в широком спектре, поскольку у некоторых детей наблюдаются его более легкие формы.
Грипп и ее коллеги активно стремятся выявить больше пациентов с подобными симптомами, чтобы расширить свои исследования и обеспечить дальнейшее обследование и уход. Учитывая широкое использование фентанила и его значительное влияние на общественное здравоохранение, распознавание и понимание этого потенциального нового синдрома имеет первостепенное значение.
“Учитывая эпидемию употребления фентанила, важно распознать это заболевание”, – говорит Грипп. “Подобно пренатальному воздействию алкоголя, вызывающему алкогольный синдром плода с долгосрочными физическими последствиями и последствиями для развития, этот новый синдром может повлиять на жизнь многих младенцев”.
Помощь психолога